نارسایی زودرس تخمدان نقصان عملکرد تخمدان قبل از چهل سالگی اطلاق می‌گردد. این نارسایی به شدت از عوامل ژنتیکی تأثیر می‌گیرد خصوصاً ناهنجاری‌های کروموزوم ایکس که نقش مهمی را در اختلالات تخمدان بازی می‌کند. بیماری " نارسایی اولیه تخمدان همراه با ایکس شکننده " از جمله بیماری‌هایی است که در ناقلین پیش موتاسیون در ژن ایکس شکننده دیده می‌شود. سندرم ایکس شکننده به واسطه افزایش تعداد تکرارهای سه تایی در قسمت بالادست ژن FMR1 بوجود می‌آید این افزایش تعداد تکرارهای باعث خاموشی ژن شده و در نتیجه در مردان کم توانی ذهنی و در زنان هتروزیگوت آمنوره ثانویه را سبب می‌گردد. در این مقاله خانمی مبتلا به نارسایی زودهنگام تخمدان همراه با سندرم ایکس شکننده گزارش می‌گردد که بعد از گذشت مدت 5 سال از ایجاد نارسایی تخمدان مجدداً بارداری را تجربه کرده و فرزند دختر این خانم دارای ژنوتیپ مشابه مادر یعنی پیش جهش بوده و هم‌اکنون در سن دو سالگی تأخیر رشد را نشان می‌دهد. در این مقاله احتمال بارداری مجدد برای مبتلایان به نارسایی زودرس تخمدان تائید می‌گردد و هر چند فرزندان پسر در نتیجه این بارداری سالم و یا مبتلا خواهند بود، فرزندان دختر می‌توانند کاملاً سالم (هموزیگوت) و یا ناقل (هتروزیگوت) باشند فرزندان دختر هتروزیگوت در بعضی موارد عوارض خفیفی همچون تأخیر رشد نشان می‌دهند مشاوره ژنتیک به این خانواده‌ها کمک خواهد کرد تا تصمیم صحیحی در خصوص داشتن فرزند اتخاذ نمایند و در بعضی موارد کمک می‌کند تا خانواده آمادگی لازم را برای عواقب احتمالی تصمیم اتخاذ شده داشته باشند.

واژه‌های کلیدی: نارسایی زودرس تخمدان، سندرم ایکس شکننده، یائسگی، گزارش موردی

متن کامل [PDF 375 kb]   (871 دریافت)